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“刘主任，我染色体45,X0，这Y色体不见了，是不是不能生娃了？”

一进诊室的门，李先生就迫不及待地拿出检测报告，摆在广东省生殖医院男科副主任刘晃医师的面前。

原来，29岁的李先生结婚5年，一直不能怀上孩子。到当地医院做检查才发现：精液离心后未见精子，染色体核型竟然是45,X0，Y染色体不见了。经当地医生推荐，李先生来到广东省生殖医院男科刘晃副主任的专家门诊。据悉，这类患者绝大多数为女性，45，X0男性极为罕见，文献报道全世界不过30例。

45，X0男性极为罕见

经过全面详细的检查，刘晃发现，李先生外生殖器正常，双侧睾丸偏小，大约6毫升，几次的精液常规检查均提示精液离心后未见精子。刘晃主任表示：“这是患上了非梗阻性无精子症，同时符合男性特纳（Turner）综合征的临床诊断。”

45,X0是什么？即“特纳综合征”，临床上又称为先天性卵巢发育不全或原发性睾丸功能减退症。绝大多数为女性患者，45，X0男性极为罕见，文献报道全世界不过30例。

刘晃教授表示，当男性的染色体核型为45，X0时，称为“男性特纳综合征”，主要是由于Y染色体缺失造成，主要表现为原发性性腺发育不全、生育能力低下、不育症或无精子症等，可见外生殖器发育不良，出现小睾丸、小阴茎等，部分病人还可能表现为隐睾、尿道下裂、发育迟缓。

Y染色体去哪了？

“男性特纳综合征”患者的Y染色体到底去哪里了呢？刘晃指出，Y染色体为男性所特有的，是区分男性和女性的标志。Y染色体内存在许多男性相关基因，其中包括精子发生基因和性别决定相关基因。

Y染色体在常规的生殖细胞分裂重组过程中常见的重组模式有：Y-Y基因转换、X-Y基因转换两种。无论是X-Y还是Y-Y模式重组形成的个体，均可通过检测某些特异性的遗传标记物来确定某些基因在交换和重组时的丢失情况。经过后续的补充检查，李先生的精子发生基因（AZF基因）和性别决定相关基因（SRY基因）均未见缺失，但其Y染色体是完全缺失了。

虽然李先生的Y染色体完全丢失，但是Y染色体中的精子发生基因（AZF基因）和性别决定相关基因（SRY基因）却在重组的过程中得到了交换和保留。由于有SRY基因的存在，李先生才得以向男性个体发育，因此，他会表现出不典型的特纳综合征患者外观体态，即“男性特纳综合征”独特体貌。

男性45,X0能生娃吗？

经过详细的补充检查和分析，李先生精子发生基因（AZF基因）未见缺失，因此，刘晃主任开具了“睾丸显微取精手术”处理的诊疗方案，并成功在其发育不良的睾丸内获得了珍贵精子，为他解决了生育困扰。

可以说，李先生是幸运的，虽然丢失了整条Y染色体，但是保留了Y染色体短臂和长臂上的重要基因，因此仍有男性特征和生育能力。

文| 记者 张华 通讯员 张璟 蔡佳琪

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